Simptomele amiloidoză, Diagnostic și Tratament

Care sunt simptomele de amiloidoză?

Simptome la pacienții cu amiloidoză rezultat din functionarea anormala a organelor implicate particulare. Inima, rinichi, ficat, intestine, piele, nervi, articulațiilor, si plamanii pot fi afectate. Ca un rezultat, simptomele sunt vagi și pot include oboseala, scurtime de respiraţie, scădere în greutate, lipsa poftei de mâncare, amorțeală, furnicături, slăbiciune, extinsă la limba, și umflarea. Amiloidoza care afectează rinichii duce la “Sindromul nefrotic,” care se caracterizează prin pierderea severa de proteine ​​în urină și umflarea extremităților.

Cum este diagnosticat amiloidoza?

Diagnosticul de amiloidoza se face prin detectarea proteinei amiloid caracteristic într-o probă biopsie de țesut implicate (cum ar fi gura, rect, grăsime, rinichi, inimă, sau ficat). O aspiratie ac biopsie de grasime imediat sub piele de burta (grăsime pad aspirație), inițial dezvoltat la Universitatea din Boston, oferă o metodă simplă și mai puțin invazive pentru a diagnostica amiloidoza sistemică. Patologi se poate vedea de proteine ​​în specimen biopsie atunci când este acoperit cu o vopsea speciala, numit Congo pata rosie.

Cum se tratează amiloidoza?

Tratamentul inițial al amiloidozei presupune corectarea insuficienta de organ si tratarea bolilor care stau la baza oricărei (cum ar fi mielomul, infecţie, sau inflamație). Boala este frecvent descoperite dupa leziuni semnificative ale organelor a avut deja loc. Prin urmare, stabilizarea funcției de organe este o țintă inițială de tratament. Cauza cea mai frecventă de deces în amiloidoza sistemică este insuficienta renala.

Evreii sefarzi și turci moșteni o boala genetica numita Febră mediteraneană familială, care este asociată cu amiloidoză și caracterizat prin episoade de “Atacurile” de febră, comun, și dureri abdominale. Aceste atacuri pot fi prevenite cu colchicina medicamente. Armeni și evrei așkenazi au, de asemenea, o incidență mai mare de atacuri Familial Fever mediteraneene, dar nu suferă de depunere boala amiloid. Alte rapoarte de amiloidoza in familii sunt extrem de rare.

Cercetatorii sunt in prezent inscrierea la pacientii cu amiloidoza primara in studiile clinice, folosind un medicament chimioterapie cancer (melfalan [Alkeran]), coroborat cu maduva osoasa transplantul de celule stem-. Rezultatele au fost promitatoare, și acest tratament combinat este oferit pentru a eradica amiloidoză la pacienții selectate, cu condiția ca starea de bază medicală a pacientului este adecvată. Aceste opțiuni agresive de tratament cu celule stem și doze mari de chimioterapie sunt un adevarat progres in tratamentul acestor pacienți.

Amiloidoza familiala poate fi acum vindecat cu transplant de ficat. Această opțiune necesită un diagnostic precis de proteine ​​specifice care cauzeaza boala.