Ce este anemia celulelor in secera?

Secera de celule anemie (secera de celule bolii) este o tulburare de sânge cauzate de o hemoglobina anormala moștenită (o proteină transportoare de oxigen in interiorul celulelor rosii din sange). Hemoglobinei anormale provoacă denaturarea (sickled) Celulele rosii din sange. Celulele rosii din sange sickled sunt fragile si predispuse la rupere. Când numărul de celule roșii din sânge scade de la ruptura (hemoliză), anemie este rezultatul. Această condiție este menționată anemia celulelor in secera ca. Celulele neregulate sickled poate bloca, de asemenea, vasele sanguine, de țesuturi și de organe daune și durere.

Anemia celulelor in secera este una dintre cele mai comune anemiilor mostenita de sange. Boala afectează în primul rând africani și afro-americani. Se estimează că în Statele Unite ale Americii, unele 50,000 Afro-americani sunt afectate cu forma cea mai severă de anemie falciformă. Global, estimările actuale sunt că unul din 1,875 S.U.A.. African american este afectat cu anemie falciformă.

Anemia celulelor in secera moștenit:

Anemia celulelor in secera este mostenit ca o autozomal (ceea ce înseamnă că gena nu este legată de un cromozom de gen) Stare recesivă întrucât trasatura de celule secera este mostenit ca o trasatura autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că gena poate fi transmisă de la un părinte care este la copii de sex masculin și de sex feminin. Pentru ca anemia celulelor secera să apară, o gena de celule secera trebuie să fie moștenit de la atât mama cât și tatăl, astfel încât copilul are două gene de celule secera.

Moștenire de doar genei secera unul este numit trasatura de celule secera sau “purtător” de stat. Trasatura de celule secera nu provoca anemie falciformă. Persoanele cu trasatura de celule secera, de obicei, nu au multe simptome ale bolii și au rate normale de spitalizare și a speranței de viață. Trasatura de celule secera este prezent în aproximativ două milioane de negrii din Statele Unite ale Americii (8% de U.S. Populația negru la naștere). Atunci când două transportatorilor de colegul secera trasatura de celule, descendenții lor au o sansa din patru de a avea anemie falciformă. (În unele părți ale Africii, una din cinci persoane este un operator de transport pentru trasatura de celule secera.)

Ce condiții a promova sickling (denaturare) a celulelor roșii din sânge în anemie falciformă?

Sickling a celulelor roșii din sânge la pacienții cu anemie de celule secera rezultate în celulele anormale de formă și flexibilitate. Sickling este promovat de condiții, care sunt asociate cu niveluri scazute de oxigen, a crescut de aciditate, sau volum scăzut (deshidratare) din sânge. Aceste condiții pot apărea ca urmare a prejudiciului la nivelul tesuturilor organismului, Statele deshidratare, sau anestezie.

Chiar și anumite organe sunt predispuși la niveluri mai scăzute de oxigen sau de aciditate, cum ar fi atunci când sângele se mișcă încet prin splina, ficat, sau rinichi. De asemenea, Organele cu rate metabolismul deosebit de ridicate (cum ar fi creierul, mușchii, si placenta la o femeie gravidă cu anemie falciformă) promovarea sickling prin extragerea mai mult oxigen din sange. Aceste condiții fac ca aceste organe sensibile la un prejudiciu de anemie falciformă.

Diagnosticul de anemie falciformă

Anemia celulelor in secera este sugerat atunci când anormale in forma de secera celule din sânge sunt identificate sub un microscop. Testarea este de obicei efectuat pe un frotiu de sânge cu ajutorul unui speciala scăzut de oxigen de pregătire. Acest lucru este menționat ca o pregătesc secera. Alte teste prep poate fi folosit pentru a detecta anormale hemoglobina S, Testele efectuate de solubilitate, inclusiv pe tuburi de soluții de sânge. Boala poate fi confirmată prin cuantificarea în mod specific tipurile de hemoglobina prezente cu ajutorul unui test de electroforeza hemoglobinei.

De diagnostic prenatal (înainte de naștere) de anemie de celule secera este posibilă folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale. Eșantionul obținut este apoi testat pentru analiza ADN-ului din celulele fetale.

Testul electroforeza hemoglobinei identifica cu precizie hemoglobine din sange, prin separarea acestora. Separare a diferitelor hemoglobine este posibilă din cauza taxelor unice electrice pe care le au, fiecare, pe suprafete de proteine ​​lor, care le determină să se mute fiecare caracteristic într-un câmp electric ca fiind testat în laborator.

dd