¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes (enfermedad de células falciformes) es un trastorno de la sangre causada por una hemoglobina anormal heredado (una proteína que transporta el oxígeno dentro de las células rojas de la sangre). La hemoglobina anormal hace que distorsiona (hoz) glóbulos rojos. Los eritrocitos falciformes son frágiles y propensos a la ruptura. Cuando el número de células rojas de la sangre disminuye de ruptura (hemólisis), anemia es el resultado. Esta condición se denomina anemia de células falciformes como. Las células falciformes irregulares también pueden bloquear los vasos sanguíneos causando daño a los tejidos y órganos y dolor.

La anemia de células falciformes es una de las anemias hereditarias más frecuentes en la sangre. La enfermedad afecta principalmente a los africanos y los afroamericanos. Se estima que en los Estados Unidos, algunos 50,000 Afroamericanos padecen de la forma más grave de anemia de células falciformes. Total, las estimaciones actuales son que uno de cada 1,875 U.S. Afroamericanos se ve afectado por la anemia de células falciformes.

La anemia de células falciformes heredado:

La anemia de células falciformes se hereda como un rasgo autosómico (lo que significa que el gen no está ligada a un cromosoma de género) condición recesiva, mientras que el rasgo de células falciformes se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que el gen puede ser transmitido de un padre llevar a los niños de ambos sexos. Para que la anemia de células falciformes que se produzca, un gen de células falciformes debe ser heredado de la madre y el padre de la, para que el niño tiene dos genes de células falciformes.

La herencia de un solo gen falciforme se llama el rasgo de células falciformes o la “portador” estado. Rasgo de células falciformes no causa anemia de células falciformes. Las personas con el rasgo de células falciformes generalmente no tienen muchos síntomas de la enfermedad y tienen tasas normales de hospitalización y esperanza de vida. El rasgo de células falciformes está presente en cerca de dos millones de negros en los Estados Unidos (8% de la U.S. población negro al nacer). Cuando dos portadores del rasgo de células falciformes compañero, sus hijos tienen una probabilidad de uno en cuatro de tener anemia de células falciformes. (En algunas partes de África, una de cada cinco personas es portadora para el rasgo de células falciformes.)

¿Qué condiciones favorecen la formación de células falciformes (distorsión) de las células rojas de la sangre en la anemia de células falciformes?

Deformación de las células rojas de la sangre en pacientes con anemia de células falciformes resultados en las células de forma anormal y flexibilidad. La formación de células falciformes es promovido por las condiciones que están asociadas con bajos niveles de oxígeno, aumento de la acidez, o de bajo volumen (deshidratación) de la sangre. Estas condiciones pueden ocurrir como un resultado de lesión a los tejidos del cuerpo, estados de deshidratación, o anestesia.

Incluso ciertos órganos están predispuestos a los niveles de oxígeno inferiores o acidez, por ejemplo, cuando la sangre se mueve lentamente a través del bazo, hígado, o riñón. También, órganos con tasas de metabolismo particularmente altos (tales como el cerebro, musculatura, y la placenta de una mujer embarazada con anemia de células falciformes) promover la formación de células falciformes mediante la extracción de más oxígeno de la sangre. Estas condiciones hacen que estos órganos susceptibles a las lesiones de la anemia de células falciformes.

El diagnóstico de la anemia de células falciformes

La anemia falciforme es sugerido cuando los anormales en forma de hoz células de la sangre se identifican bajo un microscopio. Las pruebas se realizan normalmente en un frotis de sangre con un especial de bajo oxígeno preparación. Esto se conoce como una preparación de hoz. Otras pruebas de preparación también se puede utilizar para detectar la hemoglobina anormal S, incluyendo pruebas de solubilidad realizadas en los tubos de las soluciones de la sangre. La enfermedad puede ser confirmada por específicamente la cuantificación de los tipos de hemoglobina presentes utilizando un análisis de electroforesis de hemoglobina.

El diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de la anemia de células falciformes es posible con una amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. La muestra obtenida se analiza luego para análisis de ADN de las células fetales.

El análisis de electroforesis de hemoglobina identifica con precisión las hemoglobinas en la sangre mediante la separación de los. La separación de las hemoglobinas diferentes es posible debido a las cargas eléctricas únicas que tienen cada uno en sus superficies de proteínas, haciendo que cada característica de moverse en un campo eléctrico como prueba en el laboratorio.